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無創(chuàng)DNA檢查，寶媽們最全的科普！
什么是無創(chuàng)DNA？
早在1893年，就有研究者提出，母體和胎兒之間存在細胞輸送，提示母體可能含有胎兒的DNA片段。
經過100多年的發(fā)展，在2011年末，無創(chuàng)DNA的應用得到了飛速增長。無創(chuàng)DNA檢測是通過母體的外周血中游離的胎兒DNA片段，利用其進行測序，并將測序結果進行生物學信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，主要篩查21三體，18三體和13三體這三大染色體疾病。
國家衛(wèi)計委2016年制訂的“孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規(guī)范”中提出，NIPT對21三體的檢出率不低于95%，對18三體的檢出率不低于85%，對13三體的檢出率不低于70%。
事實上，絕大多數(shù)的檢測機構的檢出率都要遠高于這些最基本的要求。對21三體的檢出率準確率可以高達99%以上。
何時采血
無創(chuàng)DNA檢測的最佳檢測孕周為12-24周。一般而言，當懷孕12周以上時，可以利用該方法進行唐氏綜合征的篩查。而在孕周低于12周時進行檢測，會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達不到檢測要求。
無創(chuàng)ＤＮＡ檢測的巨大社會意義
我國為出生缺陷的高發(fā)國，在每年約1600萬[7]的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達120萬，占全世界每年500多萬出生缺陷兒童的五分之一。
我國政府每年支付82億元左右的經費用于唐氏綜合征患兒的醫(yī)療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，無法治愈，由此給社會造成了嚴重的經濟負擔，對家庭造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。無創(chuàng)DNA產前檢測技術的臨床應用會為我國出生缺陷兒的產前檢測做出極大貢獻。
